В прокуратуру Новосибирской области обратилась местная жительница. Она пожаловалась на отказ со стороны минздрава региона в предоставлении ее ребенку с редким (орфанным) заболеванием фермент-заместительной терапии препаратом «асфотаза альфа», пожизненно назначенным ему врачебной комиссией.
«Асфотаза альфа» назначают пациентам с гипофосфатазией в детском возрасте с целью купирования проявлений заболевания со стороны костей.
Препарат выпускается под торговым названием «Стрензик», и найти его в России совсем непросто. В интернете есть службы доставки лекарств из-за рубежа с предложением купить препарат за 14-15 тысяч евро.
Минздрав в такой терапии ребенку отказал «по причине отсутствия этого препарата в федеральном перечне лекарственных препаратов и недостаточности финансирования», сообщает прокуратура.
Надзорное ведомство с такой позицией не согласилось. Первый заместитель прокурора области Борис Крылов внес министру здравоохранения Новосибирской области Константину Хальзову представление об устранении нарушений законодательства.
Гипофосфатазия — это прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом щелочной фосфатазы, который возникает из-за мутации в гене. Болезнь проявляет себя в нарушении минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.