В России расширен перечень обследований в рамках неонатального скрининга. Как сообщает ТАСС со ссылкой на документ, теперь программа включает два новых наследственных заболевания.
В список добавились Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
В Минздраве подчеркнули, что это нововведение позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, начинать лечение своевременно и предотвращать развитие тяжёлых форм инвалидности. Стоит отметить, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ и процесса окисления. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ранее мы рассказывали, что в игровом центре барнаульского ТРЦ скончалась женщина.
Татьяна Картавых