Метод сухих пятен крови существует уже давно. Суть в том, что на специальную бумагу наносится небольшой объем крови. Образец высушивается, из него вырезают диск, который в дальнейшем можно исследовать различными методами.
Сухие пятна легко собирать, хранить, транспортировать, а для взятия материала достаточно иглы для прокола кожи и карточки для нанесения пробы. Сухие образцы стабильнее жидкой крови и ее плазмы, с ними безопаснее контактировать, что очень важно при работе с пациентами, зараженными гепатитом, СПИДом, вирусом Эболы.
Наиболее оптимальный метод для последующего лабораторного исследования сухих пятен крови — масс-спектрометрия. В России она еще не применяется в этих целях (у нас сухие пятна крови анализируются с помощью ферментного метода), но уже широко используется в Германии и США. Эта методика хороша тем, что в одном анализе можно определить до 40 различных заболеваний, в том числе зачастую редких.
Сейчас новосибирские ученые работают над усовершенствованием диагностики фенилкетонурии путем определения в крови продуктов распада особой аминокислоты.
«К существующему сегодня в России методу анализа, показывающему содержание в крови фенилаланина, мы добавили выявление тирозина (вещества, в которое должен превращаться фенилаланин в организме здорового человека). Определение соотношения этих двух веществ позволяет повысить точность диагностики, находить некоторые пропущенные формы фенилкетонурии и более аккуратно вести пациента, чтобы предотвратить негативные последствия», — цитирует издание «Наука в Сибири» участника исследования Александр Черноносов.
Метод пока не прошел медицинское освидетельствование. Нужны отзывы врачей и медицинская статистика, которую можно набрать с использованием специального оборудования, а как раз с ним в стране проблема.
Фенилкетонурия — наследственная недостаточность печеночных ферментов, участвующих в метаболизме аминокислоты фенилаланина. Позднее выявление чревато олигофренией, отставанием в физическом развитии, судорогами, экземой. На 30 тысяч новорожденных в Новосибирске в год приходится всего несколько случаев фенилкетонурии.
