В России расширят программу обследования новорождённых. С 2027 года младенцев начнут проверять на шесть дополнительных наследственных заболеваний, заявила заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова на Конгрессе педиатров.
В перечень войдут:
-
миодистрофия Дюшенна;
-
болезнь Помпе;
-
мукополисахаридоз первого типа;
-
болезнь Гоше;
-
болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
-
болезнь Краббе.
По словам Котовой, все эти заболевания входят в перечень тяжёлых наследственных патологий, при которых детям оказывают помощь за счёт фонда «Круг добра». Именно поэтому их включение в скрининг позволит выявлять болезни на самых ранних стадиях и своевременно начинать лечение.
Напомним, с апреля 2026 года в России уже расширили неонатальный скрининг: к стандартному списку добавили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Так, программа обследования новорождённых продолжает поэтапно расширяться, охватывая всё больше редких и опасных заболеваний, которые раньше диагностировались уже на поздних стадиях.
Ранее мы писали о том, что в ОМС включили генетический тест и онкоскрининг для граждан после 40 лет
Вера Ветрова
